سمعک زیبا

سندروم های دارای عارضه شنوایی (با الگوی اتوزومال مغلوب)

🔸Usher syndrome

🔺شایعترین سندروم دارای عارضه شنوایی با الگوی اتوزوم مغلوب است.

🔺شایعترین علت نابینایی و ناشنوایی به صورت همزمان(نقص چندحسی) است.

🔺نابینایی ثانویه بر رتینیت پیگمنتوزا (retinitis pigmentosa) ایجاد می شود.

🔺ارزیابی های اختصاصی چشم (electroretinography) می تواند باعث تشخیص بیماری در سن ۴-۲ سالگی شود.

🔺همچنین ممکن است افراد مبتلا به این سندروم ، به اختلالات سیستم وستیبولر نیز مبتلا باشند.

🔺انواع مختلف سندروم Usher :

🔘type 1
کم شنوایی حسی-عصبی شدید تا عمیق مادرزادی همراه با اختلال وستیبولر
🔘type 2
کم شنوایی حسی عصبی ملایم تا شدید مادرزادی (عملکرد سیستم وستیبولر نرمال است)
🔘type 3
کاهش شنوایی پیش رونده همراه با اختلال تعادل پیش رونده

🔺علائم سندروم Usher:

۱- کاهش بینایی پیش رونده که در نهایت به نابینایی منتهی می شود

۲- عقب ماندگی ذهنی

۳- سرگیجه

۴- از بین رفتن حس بویایی

۵- عدم تعادل و صرع

۶- کاهش شنوایی با شدت های متغیّر مشاهده می شود و معمولاً الگوی ادیوگرام آن صعودی می باشد.

🔸pendred syndrome

🔺معمولاً در سن ۸ سالگی مشکل گواتر در فرد بروز می کند و در برخی موارد این مشکل در بدو تولد وجود دارد.

🔺تظاهرات شنیداری متغیّر بوده و معمولاً به صورت یک افت حسی-عصبی متوسط تا عمیق در گوش ها بروز پیدا می کند که شدت آن در فرکانس های بالا بیشتر است.
کاهش شنوایی معمولاً در دوسال اول زندگی مشخص می شود و تقریباً همیشه به صورت قرینه بروز می کند.

🔺اغلب دچار ابنورمالیتی های حلزونی و enlarged vestibular aqueduct هستند که از طریق CT Scan قابل تشخیص است.

🔸(Jervell and Lange-Nielsen syndrome (JLNS

🔺مشکلات قلبی ، حملات غیرمنتظره و همچنین مرگ ناگهانی در این کودکان شایع است.

🔺علائم : کم شنوایی حسی-عصبی مادرزادی دوطرفه شدید تا عمیق
افزایش فاصله QT در الکتروکاردیوگرام (ECG) که نشان دهنده ضربان نامنظم قلب (arrhythmia) است منجر به بروز سنکوپ (syncope) و مرگ ناگهانی می شود.

🔺ممکن است فاصله QT در حالت عادی نرمال باشد اما هنگامی که کودک فعالیت های فیزیکی انجام می دهد یا هنگام عصبانیت ، درد و یا در مواجهه با startling noise ، فاصله QT در ECG افزایش یابد.

🔺در صورت وجود سابقه خانوادگی مثبت در این سندروم ، فرد باید مورد ارزیابی های قلبی قرار گیرد.

📚 سندروم دارای عارضه شنوایی با الگوی وابسته به جنس (x-linked)

🔸Alport syndrome

🔺سندرومی همراه با مشکلات کلیوی است.
عوارض این سندروم در مردان شدیدتر از زنان است.
🔺علائم : التهاب و مشکلات کلیوی ، نزدیک بینی ،ایست تنفسی ، مشکلات همراه با عمل بلع و مشکلات خونی
ضایعات شنوایی ، در حدود ۶۰-۴۰ درصد افراد مبتلا به این سندروم اتفاق می افتد.
میزان افت شنوایی از ملایم تا شدید دو طرفه است و اغلب فرکانس های بالا را درگیر می کند.
مشکلات شنوایی در مردان شیوع بالاتری دارد و با شدت بیشتری بروز پیدا می کند.
سن بروز مشکل شنوایی پیش از دوران بلوغ و حتی نوجوانی می باشد.

📚منابع

۱٫ کتاب شنوایی شناسی پزشکی ، تالیف محمدرضا پرهیزگاز

۲٫ http://europepmc.org/abstract/med/25361905

۳٫ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2939287/

122