کم شنوایی ژنتیکی

آیا فرزند من دچار کم شنوایی ژنتیکی است؟

ناشنوایی/کم شنوایی چیست؟

ناشنوایی‌ و اختلال‌ در شنوایی‌ عبارت‌ است‌ از کاهش‌ توانایی‌ یا ناتوانی‌ کامل‌ در شنیدن‌.

ناشنوایی‌/ کم شنوایی می‌تواند اختلال نسبت به تمام انواع صداها باشد یا محدود به صداهای معینی باشد.

اندازه‌گیری میزان شنوایی مستلزم ارزیابی شنوایی با تجهیزات تخصصی شنوایی شناسی می باشد.

کلینیک فوق تخصصی سروش، شنوایی دلبند شما را با پیشرفته ترین دستگاه های روز دنیا (ABR , ASSR) با بیشترین دقت اندازه گیری می کند.

 

دلایل ناشنوایی/ کم شنوایی کودکان چیست؟

عوامل ناشنوایی/ کم شنوایی کودکان را می توان به ۲ گروه عوامل ژنتیکی و عوامل غیر ژنتیکی تقسیم بندی کرد:

عوامل ژنتیکی:

ژن چیست: ژن حامل اطلاعاتی است که تعیین کننده ی ویژگی های ظاهری و درونی شما می باشند مثل رنگ چشم، عملکرد شنوایی.

ژن مغلوب: ژنی است که وقتی در کنار ژن مشابه خودش قرار گیرد اثرش را نشان می دهد.

ژن غالب: برخلاف ژن مغلوب،‌این ژن هر جا که باشد اثرش را نشان می دهد.

به نظر می رسد حدود ۸۰  درصد از تمامی کم شنوایی های مادرزادی کودکان مربوط به عوامل ژنتیکی باشد.

اکثر کم شنوایی های ژنتیکی یا اتوزوم غالب هستند و یا اینکه اتوزوم مغلوب هستند.

اتوزوم غالب

در کم شنوایی های اتوزوم غالب، یکی از والدین که حامل ژن کم شنوایی و خود، کم شنواست، آن را به کودک خود منتقل می کند. در این موارد حداقل۵۰ درصد احتمال دارد کودک نیز کم شنوا شود.

این احتمال زمانی بیشتر می شود که هر دو والد دارای ژن غالب (کم شنوا) باشند و یا پدر بزرگ و مادر بزرگ یکی از والدین کم شنوایی ژنتیکی داشته باشند. از آنجا که معمولاً حداقل یکی از والدین کم شنواست، انتظار می رود کودک دچار کم شنوایی باشد.

اتوزوم مغلوب

در کم شنوایی های اتوزوم مغلوب که هر دو والد نوعاً دارای شنوایی هنجاراند، حامل ژن مغلوب می باشند. در این موارد احتمال کم شنوا شدن کودک، ۲۵% است. تقریباً ۸۰% از کم شنوایی های ارثی، اتوزوم مغلوب اند.

سندروم ها

همچنین کم شنوایی یکی از علائم مشخصه برخی از انواع سندرم های ژنتیکی (یعنی اینکه چندین اختلال با هم ظاهر شود، مثلا در سندروم آشر، فرد هم ناشنوا و هم نابینا است) است.

مثال هایی از این سندرم ها عبارتند از: اختلال کم شنوایی به همراه اختلال پوستی،‌ کم شنوایی به همراه نارسایی کلیه، کم شنوایی به همراه عقب ماندگی ذهنی و …..

 

عوامل غیر ژنتیکی: عوامل غیر ژنتیکی می توانند در هر سنی باعث کم شنوایی شوند

از جمله عوامل غیرژنتیکی می توان به مواجهه با دستگاههای با صداهای بلند در طولانی مدت،  عفونتهای مزمن گوش میانی، مصرف داروهای خاص، عفونتهای خاص مثل مننژیت، پیری، ورود اجسام خارجی در گوش، ضربه به سر یا گوش، عفونتهای خاص مادر در دوران بارداری مثل سرخچه ومصرف داروهای خاص توسط مادر اشاره کرد.

ازدواج فامیلی، بلی یا خیر؟!

کم شنوایی های ژنتیکی رایج ترین نوع کم شنوایی مادرزادی هستند

افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات کم شنوایی هستند

آیا اختلالات شنوایی در دوران جنینی قابل تشخیص است؟

ساختار گوش و حس شنوایی از جمله اعضایی در بدن بوده که به طور مداوم در حال رشد و تکامل است.

این رشد و تکامل پس از تولد نیز ادامه دارد که لازمه آن، خوب شنیدن و خوب گوش دادن است. به طوری که روند تکاملی مناطق مرتبط با شنوایی در ساقه مغز تا سه سالگی و در مغز تا شانزده سالگی ادامه دارد.

اگر بدشکلی یا نقایص مادرزادی در شکل ظاهری اجزای گوش وجود داشته باشد،

ممکن است بتوان در ماه‌های آخر بارداری با سونوگرافی آنها را ردیابی کرد،

اما وقتی اجزای تشکیل‌دهنده گوش و راه‌های عصبی از نظر شکل ظاهری و ساختاری مشکلی ندارد، ابزار دیگری در دسترس نیست که بتوان این مشکلات دیگر را قبل از تولد تشخیص داد.

 

پاسخ به چند سوال:

۱. آیا آزمایش ژنتیک دلیل کم شنوایی فرزند من را مشخص می کند؟

به علت پیشرفت بسیار سریع علم ژنتیک در سالهای اخیر حدود ۶۰۰۰ تغییر ژنتیکی در  ۱۸۰ ژن شناسایی شده است

با وجود این ازمایشات پیشرفته در درصد قابل ملاحظه ای از بیماران علت ژنتیکی قابل تشخیص می باشد.

همچنین لازم به ذکر است که در بعضی از موارد دلیل کم شنوایی/ ناشنوایی نامشخص باقی می ماند.

۲. چرا من باید دلیل کم شنوایی فرزندم را بدانم؟

برای کمک به تصمیم گیری در خصوص تولد فرزندان بعدی

۳. آزمایش ژنتیک چگونه انجام  میشود؟

۵-۱۰ سی سی خون از بیماران، والدین و یک خواهر یا برادر سالم گرفته میشود

و آزمایشات مر بوطه بر روی نمونه DNA استخراج شده از خون انجام می شود.

۴. آیا بعد از انجام ازمایش ژنتیک مراجعات مکرر نیاز دارد یا خیر؟

خیر، نیازی نمی باشد، ولی مشاوره با یک پزشک مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

۵. آیا سابقه کم شنوایی در اعضای خانواده فرد مهم است یا خیر؟

بسیار مهم است

۶. اگر سابقه کم شنوایی در خانواده فرد وجود نداشته باشد، ایا ممکن است فرزندش مبتلا به کم شنوایی ژنتیکی گردد؟

بله، توسط ژن های مغلوبی که تا کنون مخفی مانده اند

۷. آیا انجام ازمایشات ژنتیک برای خواهران و برادران کودک کم شنوای من ضروری است؟

در صورت وجود خواهر یا برادر سالم، جهت انجام ازمایشات نمونه خون یکی از انها گرفته می شود

بعد از پیدا شدن تغییر ژنتیکی سایر اعضای خانواده هم می توانند جهت بررسی این تغییر ژنتیکی برای تصمیم گیری در خصوص ازدواج و یا بارداری مراجعه کنند.

۸. کجاها میتوانم در خصوص کم شنوایی ژنتیکی اطلاعاتی به دست بیاورم؟

مراکز مشاوره ژنتیک – مراکز شنوایی شناسی – مراکز بهداشتی درمانی

۹. کجا میتوانم سایر خانواده های کودکان کم شنوای ژنتیکی مشابه فرزندم را ملاقات کنم؟

مرکز توانبخشی کودکان کم شنوا و ناشنوا

نتیجه گیری

به خاطر داشته باشید

با انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی می توان از تولد نوزاد کم شنوا و ناشنوا جلوگیری کرد.

در مورادی که موفق به این کار نگردیم با تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی (قبل از سه ماهگی) و استفاده مفید و بموقع از سمعک و بهره‌گیری از برنامه‌های توانبخشی شنوایی و گفتاردرمانی تا قبل از شش ماهگی در درمان و کنترل عوارض پیچیده‌تر اختلالات شنوایی در کودک بسیار موثر است.

 

 

 

814